隨著基因技術(shù)的不斷發(fā)展，基因測(cè)序領(lǐng)域逐漸迎來(lái)了越來(lái)越多的可能。2012年，美國(guó)和瑞典的科學(xué)家共同開發(fā)了一種具有里程碑意義的新型單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)Smart-seq，將單細(xì)胞的mRNA測(cè)序帶入了新階段。這一年，安諾優(yōu)達(dá)在北京成立，吸納了一群胸懷抱負(fù)的科研人員，沖刺在包含單細(xì)胞測(cè)序在內(nèi)的新一代基因組學(xué)技術(shù)領(lǐng)域的前沿，開啟了“用科技和創(chuàng)新提升生命品質(zhì)”的求索。

基因行業(yè)將步入怎樣的發(fā)展時(shí)代？哪些技術(shù)將引 ling 行業(yè)發(fā)展？在“安諾優(yōu)達(dá)基因測(cè)序應(yīng)用創(chuàng)新大會(huì)暨DNBSEQ-T7平臺(tái)單細(xì)胞和Hi-C文庫(kù)測(cè)序新品發(fā)布會(huì)”上，生物探索就這些問(wèn)題采訪了安諾優(yōu)達(dá)科技服務(wù)營(yíng)銷中心總經(jīng)理裴素蕊博士。

聚焦jian端技術(shù)，助推科研及人類健康事業(yè)發(fā)展

毋庸置疑，技術(shù)的進(jìn)步是支撐基因檢測(cè)行業(yè)向前邁步的關(guān)鍵。當(dāng)前，高通量染色體構(gòu)象捕獲測(cè)序（Hi-C）及單細(xì)胞測(cè)序是基因檢測(cè)領(lǐng)域炙手可熱的技術(shù)之一。作為遺傳學(xué)領(lǐng)域的優(yōu)秀服務(wù)提供商，安諾優(yōu)達(dá)自成立以來(lái)便是新一代基因組學(xué)技術(shù)的洞察者與積極者，在單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)以及Hi-C技術(shù)均有布局，這兩個(gè)熱門領(lǐng)域后來(lái)也成為安諾優(yōu)達(dá)掌握的核心技術(shù)之一。

談及單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)，裴素蕊博士認(rèn)為，這不僅是細(xì)胞層級(jí)研究上的推進(jìn)，更讓生命科學(xué)研究向前邁進(jìn)了一大步。“得益于單細(xì)胞技術(shù)的發(fā)展，我們能夠看到細(xì)胞之間的差異，而這種異質(zhì)性往往會(huì)對(duì)多細(xì)胞生物的功能產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響，是了解疾病發(fā)生和發(fā)展的重要切入口。一些企業(yè)已經(jīng)使用單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)進(jìn)行腫瘤Marker的篩選，不僅僅是腫瘤治療，在生殖生育、免疫學(xué)等領(lǐng)域，單細(xì)胞測(cè)序同樣大有可為。”

關(guān)于Hi-C技術(shù)，裴素蕊博士表示：“實(shí)際上當(dāng)前的研究是借助該技術(shù)了解DNA在細(xì)胞核中的空間結(jié)構(gòu)，了解DNA在空間組學(xué)上的變化與基因表達(dá)、性狀表達(dá)乃至疾病發(fā)生之間的關(guān)聯(lián)。人體DNA拉平后大約有兩米長(zhǎng)，經(jīng)過(guò)各種折疊存在于一個(gè)幾微米的細(xì)胞核中，而DNA的折疊會(huì)影響表型的發(fā)生，甚至與一些疾病具有直接的關(guān)聯(lián)。就像是一個(gè)毛線球，我們用手抓取之后它的線條形狀就會(huì)發(fā)生變化。這些變化會(huì)產(chǎn)生什么影響呢？這就是我們通過(guò)Hi-C技術(shù)可以去研究的問(wèn)題。”

在基因行業(yè)中，單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)與Hi-C測(cè)序技術(shù)分別扮演著怎樣的角色？對(duì)于這個(gè)問(wèn)題，裴素蕊博士也向生物探索表達(dá)了自己的見(jiàn)解：“單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)是行業(yè)發(fā)展的助推器，當(dāng)前許多無(wú)法解決的問(wèn)題或許能在單細(xì)胞上找到切入口，應(yīng)用范圍十分廣泛；而Hi-C技術(shù)目前更多地用于jian端領(lǐng)域的探索，距離在醫(yī)學(xué)或生物學(xué)領(lǐng)域內(nèi)產(chǎn)生實(shí)際應(yīng)用價(jià)值，仍然有很長(zhǎng)的路要走，當(dāng)然，我們可以保持一定的想象力，或許在未來(lái)的某一個(gè)時(shí)間節(jié)點(diǎn)上，Hi-C技術(shù)會(huì)大放異彩、走向臨床。”

緊隨行業(yè)新趨勢(shì)，空間、動(dòng)態(tài)基因組時(shí)代可期

2020年9月，安諾優(yōu)達(dá)引入了華大智造自主研發(fā)的全球日生產(chǎn)能力*的基因測(cè)序儀DNBSEQ-T7，在不到一年的時(shí)間里，便成功開發(fā)出基于該平臺(tái)的單細(xì)胞文庫(kù)和Hi-C文庫(kù)測(cè)序。從現(xiàn)有數(shù)據(jù)來(lái)看，單細(xì)胞測(cè)序、Hi-C測(cè)序與DNBSEQ-T7平臺(tái)的結(jié)合產(chǎn)生了“1+1＞2”的效果。

此次采訪中，裴素蕊博士進(jìn)一步分享了這一結(jié)合帶給她的驚喜與觸動(dòng)：“在DNBSEQ-T7平臺(tái)上，單細(xì)胞和Hi-C文庫(kù)的*優(yōu)勢(shì)得到了充分的發(fā)揮。從單細(xì)胞測(cè)序的角度來(lái)說(shuō)，通過(guò)DNBSEQ-T7平臺(tái)獲得的基因組比對(duì)率達(dá)到95%以上。在Hi-C方面，數(shù)據(jù)更令人欣喜。在安諾優(yōu)達(dá)推出該技術(shù)的5年間，所獲得的有效數(shù)據(jù)比例在60%到85%之間，而在DNBSEQ-T7平臺(tái)數(shù)據(jù)有效性能達(dá)到驚人的90%以上。”

至于單細(xì)胞和Hi-C文庫(kù)與DNBSEQ-T7平臺(tái)的結(jié)合為科研帶來(lái)的影響，裴素蕊博士認(rèn)為或?qū)Ⅲw現(xiàn)在3方面：首先是數(shù)據(jù)的可用性和有效性的大幅度提升，其次是隨著有效性數(shù)據(jù)增加帶來(lái)成本的下降，再者是不同平臺(tái)數(shù)據(jù)的一致性方面有所保障。

在單細(xì)胞和Hi-C等技術(shù)的加持下，基因組學(xué)研究已經(jīng)步入了新的發(fā)展時(shí)代。未來(lái)，基因組學(xué)研究又將迎來(lái)怎樣的發(fā)展？對(duì)此，裴素蕊博士表示，一個(gè)可預(yù)見(jiàn)的趨勢(shì)是動(dòng)態(tài)研究時(shí)代的到來(lái)。

“目前基因組研究已經(jīng)開始實(shí)現(xiàn)從線性到三維、從整體到個(gè)體的跨越，未來(lái)，我們一定會(huì)迎來(lái)基因組學(xué)動(dòng)態(tài)研究的時(shí)代。這個(gè)概念最早是在美國(guó)被提出，有一個(gè)專業(yè)術(shù)語(yǔ)叫做‘4D基因組’。現(xiàn)階段的基因組學(xué)研究是了解某一個(gè)時(shí)間節(jié)點(diǎn)上細(xì)胞的變化，而動(dòng)態(tài)研究則是探究在某一段時(shí)期內(nèi)的變化。除靜態(tài)到動(dòng)態(tài)的變化外，從平面研究轉(zhuǎn)向空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)甚至空間表觀組學(xué)也是值得我們關(guān)注的重要趨勢(shì)。這些變化是可以期待的，在不遠(yuǎn)的未來(lái)一定會(huì)變成現(xiàn)實(shí)，我們已經(jīng)在這些領(lǐng)域展開了布局。” 裴素蕊博士如是說(shuō)道。

步入快車道，未來(lái)發(fā)展或不亞于互聯(lián)網(wǎng)行業(yè)

近年來(lái)，我國(guó)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)正步入快車道。根據(jù)中國(guó)首屆“NGS（新一代基因測(cè)序）行業(yè)峰會(huì)”公布的數(shù)據(jù)，2020年我國(guó)基因檢測(cè)企業(yè)在一級(jí)市場(chǎng)中所獲融資達(dá)到193億元，較2019年增長(zhǎng)了153%，并且增速持續(xù)上升。

提及基因檢測(cè)行業(yè)的未來(lái)發(fā)展，裴素蕊博士深信，基因檢測(cè)行業(yè)未來(lái)前景光明。

“無(wú)論是上市企業(yè)、資本，還是領(lǐng)域內(nèi)的科研人員，大家之所以進(jìn)入這個(gè)行業(yè)很大程度上是因?yàn)榉浅？春么蠼】敌袠I(yè)的未來(lái)，而基因檢測(cè)是大健康領(lǐng)域的翹楚。隨著不同的技術(shù)和企業(yè)不斷涌入，基因檢測(cè)行業(yè)會(huì)呈現(xiàn)出百花齊放、百家爭(zhēng)鳴的狀態(tài)。在這個(gè)過(guò)程中，一些企業(yè)將被淘汰出局，但無(wú)疑也會(huì)有技術(shù)和公司脫穎而出，為人類健康帶來(lái)深遠(yuǎn)的影響，推動(dòng)基因檢測(cè)行業(yè)發(fā)展為不亞于互聯(lián)網(wǎng)的大健康行業(yè)。”

當(dāng)然，基因檢測(cè)行業(yè)尚處于野蠻生長(zhǎng)時(shí)期，仍然存在一些問(wèn)題亟待解決。對(duì)此，裴素蕊博士從上游精密儀器的供應(yīng)、行業(yè)規(guī)范指南的空缺以及人才資源的匱乏三方面進(jìn)行了分析。

“從國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)企業(yè)的角度來(lái)說(shuō)，目前我們的發(fā)展一定程度上受制于國(guó)外供應(yīng)商，或者說(shuō)國(guó)外的單一供應(yīng)商，而國(guó)際關(guān)系又復(fù)雜多變，這些因素對(duì)于行業(yè)發(fā)展而言極為不利，期待今后能夠有更多國(guó)產(chǎn)測(cè)序企業(yè)破局。再者，當(dāng)前基因檢測(cè)領(lǐng)域仍然缺乏完整的規(guī)范指南，當(dāng)然這并非是我國(guó)的問(wèn)題，而是基因行業(yè)在野蠻生長(zhǎng)過(guò)程中必然會(huì)面臨的問(wèn)題，這個(gè)問(wèn)題的解決需要相關(guān)部門與企業(yè)開展更多交流。另外，基因領(lǐng)域人才的匱乏也是阻礙行業(yè)發(fā)展的重要因素，未來(lái)希望能夠有更多人了解基因行業(yè)，并加入到這個(gè)行業(yè)中來(lái)。”

如今，基因技術(shù)正以勢(shì)不可擋之勢(shì)在臨床和科研領(lǐng)域“開疆拓土”。在科學(xué)技術(shù)的發(fā)展日新月異的今天，或許很難預(yù)測(cè)未來(lái)基因測(cè)序技術(shù)的下一個(gè)風(fēng)口。但誠(chéng)如裴素蕊博士所言，在如今這個(gè)時(shí)代，科研人員的想象力尤為重要，這是將不可能變?yōu)榭赡艿膭?dòng)力源泉。

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來(lái)源：生物探索

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